El síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21 es una anomalía genética causada por la presencia de un cromosoma 21 extra. Es el síndrome de causas cromosómicas que presenta mayor incidencia a nivel mundial (1 de cada 1000 recién nacidos).
En la especie humana tenemos 23 pares de cromosomas. Cada cromosoma del par proviene de uno de nuestros progenitores, es decir, un cromosoma de cada par lo heredamos de nuestra madre y el otro de nuestro padre.
¿Por qué la edad de la mujer es un factor que aumenta las posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down?
En la etapa de formación de los óvulos y los espermatozoides, las células pasan por una división especial (meiosis) que deja a los gametos (óvulos y espermatozoides) con una dotación compuesta por solo una copia de cada cromosoma. En esta división pueden ocurrir errores y quedarse en los gametos algún cromosoma de más o de menos.
La frecuencia de estos errores se mantiene más o menos estable en los hombres, pero se dispara en las mujeres a partir de los 35 años. Cada mes el ovario pone a madurar unos folículos, cuando la mujer es joven los folículos son de mejor calidad, pero además, en el proceso de maduración los errores de subdivisión son menores que en las mujeres de edad más avanzada.
La naturaleza prepara a las mujeres para ser madres jóvenes, pero las circunstancias sociales y laborales hacen que cada vez más, las españolas retrasamos la edad de ser madre lo que conlleva un aumento de problemas asociados a la edad materna avanzada, entre ellos un mayor riesgo de tener hijos con una alteración cromosómica.
Alteraciones cromósomicas
- Si en uno de los gametos hay un cromosoma de menos, tras la fecundación se genera un embrión con una monosomía (mono= único; somía=cromosoma). Todas las monosomías son letales y producen fallo de implantación o aborto temprano.
- Si en uno de los gametos hay un cromosoma de más, tras la fecundación se genera un embrión con una trisomía (tri=3; somía=cromosoma). La mayor parte de las trisomías también son letales y los embriones no implantan o acaban en aborto temprano. Hasta un 60% de los abortos que se producen en las primeras semanas de gestación son debidos a anomalías cromosómicas.
Por lo general, el mecanismo de control de la naturaleza se encarga de que no progresen embriones anormales pero hay varios cromosomas cuya trisomía no siempre terminará en aborto, es decir, puede nacer un niño.
Síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21
Las trisomías más frecuentes son las relativas a los cromosomas 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards), 21 (Síndrome de Down) y las de los cromosomas sexuales X e Y (Síndromes de Turner, Triple X, Klinefelter, Superhombre, etc.). Pero la trisomía más frecuente de todas es la del 21, Síndrome de Down.
Los nacidos con el Síndrome de Down suelen llegar a la edad adulta. No se puede predecir antes del nacimiento la gravedad de los síntomas de un niño con Síndrome de Down. Todos presentan rasgos faciales característicos y una discapacidad mental de leve a moderada. La mayoría también presentan cardiopatías congénitas, hipotonía y problemas visuales o de la audición. No obstante en la mayoría de los casos, son personas capaces de llevar una vida de forma autónoma, plena en el ámbito personal y laboral, con capacidad para tomar decisiones y asumir responsabilidades.
El Síndrome de Down se puede prevenir
La probabilidad de tener un hijo con el Síndrome de Down depende mucho de la edad de la madre y es aproximadamente de 1 entre 1.000 a los 30 años. Esta probabilidad aumenta a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.
Hay varias formas de prevenir el nacimiento de un hijo con el síndrome de Down:
- Si la mujer presenta edad avanzada y necesita recurrir a las técnicas de fecundación in vitro se puede realizar un diagnóstico preimplantacional (DGP) en los preembriones para que se transfieran únicamente los normales respecto a la dotación cromosómica.
- A cualquier edad e independientemente de cómo se haya conseguido el embarazo, la embarazada puede realizarse un test prenatal no invasivo que es un test de cribado que no presenta ningún riesgo para el feto. La toma de muestra consiste en una extracción de sangre de la embarazada. El resultado que da esta prueba es de alto o bajo riesgo de presentar anomalías en los cromosomas 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards), 21 (Síndrome de Down) y en los sexuales X e Y (Síndromes de Turner, Triple X, Klinefelter, Superhombre, etc.). Existen versiones que permiten estudiar todos los cromosomas y ampliar la detección a 5-7 Síndromes debidos a microdeleciones (deleciones de pequeño tamaño)
- En la actualidad, los test invasivos de amniocentesis o la biopsia de vellosidad corial quedan únicamente indicados para los siguientes casos:
- confirmar el resultado de un alto riesgo en el test prenatal no invasivo
- presencia de marcadores ecográficos de sospecha del Síndrome de Down u otros síndromes
En Equipo Juana Crespo disponemos de una genetista, Trini Alberola, que ofrece un servicio especializado y personalizado para la prevención de cualquier síndrome o enfermedad genética, entre ellos el Síndrome de Down.
