¿Qué es el Trastorno del Espectro Autista (TEA)?
El Trastorno del espectro autista (TEA) o comúnmente conocido como autismo es un trastorno de origen neurobiológico que afecta al sistema nervioso, provocando dificultades desde la edad temprana en la comunicación y la interacción social, así como en la flexibilidad de pensamiento y conducta con actividades o intereses restringidos y repetitivos.
¿Cuál es su origen? ¿Por qué se produce?
Actualmente no se ha podido determinar una única causa que explique la aparición del TEA, pero sí ha sido reconocido como el trastorno neuropsiquiátrico con el mayor componente genético.
En el autismo los síntomas varían mucho de un individuo a otro, desde leves hasta graves. Esta gran variabilidad puede ser consecuencia de la interacción entre los distintos genes y diferentes factores ambientales. Se ha demostrado que determinadas variantes genéticas causan autismo, al menos en algunos casos. Sin embargo, es difícil relacionar un gen o una alteración genética concreta con unas características y síntomas determinados en cada caso. Todavía se están realizando estudios con las técnicas más avanzadas para dar con los fundamentos genéticos de los TEA.
¿Podemos evitar tener un hijo con TEA en reproducción asistida?
La respuesta es sí. En un 10% de los casos donde el autismo forma parte de un síndrome genético conocido, es decir, en enfermedades que incluyen entre otras características clínicas el autismo.
En reproducción asistida podemos realizar distintas técnicas que ayuden a prevenir estas enfermedades:
- Test de Portadores: Estudio en el paciente de las enfermedades denominadas autosómicas recesivas previamente a empezar el tratamiento. El resultado del test revela si el individuo es afecto o portador. En caso de ser afecto el paciente ya lo sabría porque son enfermedades de determinada gravedad. Sin embargo, lo que nos interesa es la condición de portador. Un individuo portador de una enfermedad recesiva no expresa síntomas, pero tiene un riesgo del 25% de trasmitirla a su descendencia en caso de que comparta la misma mutación en el mismo gen que su pareja reproductiva. Para ello realizamos un matching genético entre ambos progenitores que reduce al máximo este riesgo. En mujeres y donantes femeninas también estudiamos las Enfermedades ligadas al cromosoma X. Entre las enfermedades estudiadas en el test de portadores que describen una clínica de trastorno del espectro autista encontramos: Síndrome de X-Frágil (ligada al cromosoma X) o la Fenilcetonuria (autosómica recesiva).
- Test genético preimplantacional de enfermedades monogénicas o TGP-M. Este estudio se realiza en los embriones generados, para evitar la trasmisión de enfermedades monogénicas (un gen) dominantes o recesivas a la descendencia. Evitamos la transmisión de una enfermedad familiar producida por un gen conocido. Por ejemplo, una pareja que sabe que ambos son portadores de la misma enfermedad recesiva serían candidatos a este estudio. También si la pareja conoce casos en su familia de enfermedades autosómicas dominantes en otros miembros de su familia. Algunas enfermedades dominantes que entre su clínica se describe el autismo son: La neurofibromatosis tipo 1 o la esclerosis tuberosa.
- Test genético preimplantacional para evitar enfermedades asociadas a alteraciones cromosómicas o TGP-A. En este caso también realizamos el estudio directamente en los embriones. Podemos evitar enfermedades como el Síndrome de Down, que también llevan asociado en algunos casos un patrón del espectro autista.
- Test Prenatal No Invasivo: este estudio se lleva a cabo a partir de las 10 semanas de gestación. Estudia las alteraciones cromosómicas en el ADN fetal circulante en el torrente sanguíneo de la madre. Estudia además de las enfermedades responsables de alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Down anteriormente descrito, también analiza algunos síndromes responsables de pequeñas pérdidas o ganancias de material genético como son: el síndrome de Prader Willi, el síndrome de Smith Magenis o el Síndrome de Ángelman, los cuales también describen un patrón autista en muchos casos.
¿Qué riesgo tengo de tener un hijo con TEA?
Durante los últimos 30 años, el número de casos notificados de autismo ha aumentado considerablemente. Este aumento se debe en parte a una mayor conciencia sobre el trastorno, a cambios en los criterios de diagnóstico y metodologías de estudio, y a niños diagnosticados a una edad más temprana. También es posible que los factores ambientales contribuyan al aumento de la prevalencia del autismo, aunque para afirmar esto necesitamos más investigaciones.
Los últimos estudios epidemiológicos han demostrado que el autismo afecta al 1% de la población. Y según las estadísticas de la Confederación Autismo España (2018), con respecto al género, el diagnóstico de TEA es 4 veces más frecuente en hombres que en mujeres.
A pesar de la controversia que relaciona el TEA con las Técnicas de RHA no hay evidencias suficientes para afirmar esta relación.
Si ya tengo un hijo con TEA, ¿Cuál es el riesgo de que mi próximo hijo también lo tenga?
Depende de si se ha podido identificar o no la causa genética concreta para el TEA del primer hijo. Lamentablemente solo es posible identificar la causa genética en un 15% de los casos diagnosticados de TEA. En las familias que sí se ha identificado la variante o variantes responsables, es importante que reciban un buen asesoramiento para abordar su siguiente embarazo.
Cuando no se consigue identificar esta causa genética determinada, los estudios calculan un riesgo aproximado de tener un segundo hijo con TEA en un 10%, y se incrementa aún más en los casos que ya se tengan dos hijos con TEA, rondaría alrededor del 30% de riesgo en un tercer nacimiento.
¿Existe cura para el autismo?
No existe cura para el autismo. Las investigaciones han demostrado que los mejores tratamientos para las personas con autismo son las terapias tempranas y especializadas basadas en el comportamiento que tienen como objetivo ayudar a la persona a desarrollar habilidades para hacer frente a los desafíos individuales que enfrenta.
Bibliografía
Persico, A. and Napolioni, V., 2013. Autism genetics. Behavioural Brain Research, 251, pp.95-112.
Ilie G, Boak A, Adlaf EM, Asbridge M, Cusimano MD. Prevalence and correlates of traumatic brain injuries among adolescents.JAMA. 2013;309(24): 2550-2552.
