Tanto si hablamos de PGT como TGP nos estamos refiriendo al mismo término, pero en dos idiomas distintos. Las siglas PGT son en inglés Preimplantational genetic test, que al ser el idioma internacional científico son las más utilizadas; y TGP en español test genético preimplantacional. Las siglas DGP se traducen como Diagnóstico Genético Preimplantacional y DPI como Diagnóstico Preimplantacional. Estas dos últimas cada vez están más en desuso, ya que este análisis no se considera un diagnóstico como tal, sino un cribado de una parte representativa de todo el embrión.

Podría parecer que tras la teoría el PGT-A asegura a todas las pacientes el éxito si se transfiere un embrión sano, sin embargo, esto no es así. Si no hay una indicación clara, no se recomienda realizar una biopsia a los embriones ya que, al fin y al cabo, es una técnica invasiva. Está demostrado que esta técnica reduce los fallos de implantación y los abortos, pero en EMC somos partidarios de la personalización de todos los tratamientos y técnicas, incluido el PGT o TGP

El PGT-A no estudia todas las enfermedades existentes, estudia alteraciones cromosómicas, algunas de las cuales pueden dar lugar a enfermedades que ya conocemos como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, entre otras. Aunque la ciencia avanza rápido y cada vez es más amplio el panel de genes a estudiar, no existe en la actualidad ningún test que garantice un niño completamente sano de cualquier enfermedad.

Tras un estudio de PGT-A podemos obtener los siguientes resultados:

• Embrión normal: Todas las células analizadas tienen un número correcto de cromosomas y, por lo tanto, es apto para la transferencia.
• Embrión anormal: En la totalidad de las células analizadas se observa la alteración de uno o varios cromosomas. Por ejemplo, un cromosoma 18 de más (trisomía) es responsable del Síndrome de Edwards. Este embrión no es apto para transferencia.
• Embrión posible mosaico: En el conjunto de células analizadas se observan tanto células alteradas como células normales. Según las características de las anomalías implicadas se recomendará considerarlo o no para transferencia. Esto debe ser discutido en una consulta de asesoramiento genético con el personal cualificado.

Debido a que la edad materna es determinante en el número de embriones normales, debemos saber que cuanto mayor es la edad de la paciente, menor es la probabilidad de conseguir un embrión normal que transferir.

Por otro lado, la probabilidad de obtener embriones posible mosaico es independiente de la edad materna. En EMC nuestra tasa de embriones posible mosaico ronda el 12%.

Se recomienda un asesoramiento personalizado en cada caso para indicar un test prenatal no invasivo (TPNI), pero en general, es importante saber que ninguna prueba genética hoy en día es 100% diagnostica, por ello, aunque tengamos realizado un PGT-A no estamos exentas de realizarnos posteriormente un TPNI

Primero de todo debemos saber que las enfermedades hereditarias se producen a causa de una serie de cambios, también llamados mutaciones, en los genes que componen nuestro ADN. Para la mayoría de los genes tenemos dos copias, una la heredamos de nuestra madre y la otra la heredamos de nuestro padre.

El número de embriones sanos que esperamos dependerá del tipo de herencia de estos cambios.

Si, por ejemplo, la enfermedad tiene una herencia autosómica dominante el 50% de los embriones generados serán susceptibles de ser sanos y transferibles, solo la mitad de la descendencia heredará la mutación del progenitor afecto.

Sin embargo, si la enfermedad es autosómica recesiva solo se manifestará si ambas copias del gen están afectadas, es decir, que la mutación se haya heredado tanto de la madre como del padre. En caso de que esto ocurra, la probabilidad de un hijo afecto en cada embarazo será del 25%. Si solo uno de los padres tiene una variante causante de la enfermedad, sus hijos no se verán afectados, y tendrán el 50% de probabilidades de ser portadores sanos como su progenitor.

También hay enfermedades con un tipo de herencia particular, cuando las variantes que causan enfermedad están localizadas en el cromosoma X se denominan Ligadas al cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los hombres sólo presentan uno. Los hombres que heredan estas variantes siempre se ven afectados, mientras que las mujeres a menudo son portadoras no afectadas.

El test prenatal no invasivo NO estudia enfermedades hereditarias, este test solo estudia alteraciones cromosómicas. Ante la sospecha de un embarazo afecto por una enfermedad hereditaria (monogénica), está indicado realizar un test prenatal invasivo en muestra de líquido amniótico (amniocentesis).

En caso de transferir un embrión analizado por PGT-M la recomendación es la misma, sin embargo, la probabilidad de un resultado alterado es considerablemente menor.