Come evitare le malattie ereditarie nella FIVET

Esistono più di 6.000 diverse malattie rare che colpiscono le capacità fisiche, mentali e sensoriali di chi ne soffre. Di tutte, si stima che l’80% sia di origine genetica. Pertanto, la genetica gioca un ruolo essenziale nella possibile prevenzione di queste malattie. Ed è qui che la riproduzione assistita ha un enorme vantaggio nella possibilità di rilevare e prevenire la trasmissione di queste malattie.

Proprio per dare visibilità a questo tipo di malattie e ai progressi della ricerca che ogni anno vengono effettuati, il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

Se tu, il tuo partner o le vostre famiglie siete affette da una malattia genetica, la riproduzione assistita vi offre l’opportunità di evitare di trasmettere al vostro futuro figlio la malattia che vi colpisce.

Cosa sono le malattie ereditarie rare

Secondo la Federazione spagnola delle malattie rare, FEDER:

Una malattia è considerata rara quando colpisce un numero limitato della popolazione totale, definita in Europa inferiore a 5 ogni 10.000 abitanti.

Solo in Spagna si stima che ci siano più di tre milioni di persone affette da una di queste malattie. Sebbene le probabilità variano in ogni caso, la percentuale di trasmissione ai bambini è molto alta e questi, a loro volta, possono esserne affetti e mostrare in alcuni casi anche i sintomi. Altre volte non hanno effetti apparenti ma possono trasmettere la malattia ai propri discendenti. Si parla quindi di malattie ereditarie rare.

Come evitare malattie genetiche nella fecondazione in vitro

Il test genetico preimpianto (TGP) è la chiave per rilevare ed evitare malattie ereditarie durante la fecondazione in vitro. Questo test, precedentemente chiamato Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD), ci permette di selezionare solo embrioni sani prima di trasferirli nell’utero e di avere una gravidanza.

Il Test Genetico Preimpianto è la migliore opzione riproduttiva per garantire la nascita di bambini liberi da malattie genetiche.

È un processo delicato che permette di studiare le caratteristiche genetiche degli embrioni ottenuti in un trattamento di fecondazione in vitro (FIV).

Per questo motivo, gli embrioni nella fase di blastocisti (giorno 5-6 di sviluppo) vengono trattati con grande cura. Viene eseguita una piccola biopsia per rimuovere da 6 a 8 cellule da ciascun embrione. Campione che analizzeremo per rilevare eventuali anomalie.

In questo modo possiamo identificare gli embrioni “malati” e trasferire nell’utero della madre solo quelli che consideriamo “sani”.

Requisiti per eseguire un test genetico preimpianto

Se stai considerando la possibilità di eseguire una TGP, è importante che tu sappia che questo test non può essere eseguito se non esiste una giustificazione medica che indichi che è consigliabile farlo. Non è un test che puoi eseguire volontariamente, ma solo su consiglio medico.

I pazienti che richiedono di sottoporsi al Test Genetico Preimpianto presso Team Juana Crespo, lo fanno quando:

• La paziente ha subito ripetuti aborti spontanei
• Uno dei genitori (o quelli di loro) soffrono di una malattia genetica.
• Ci sono cariotipi alterati in uno dei membri della coppia.
• Ci sono precedenti casi tra i figli. Cioè, quando la coppia ha già avuto un figlio con una malattia genetica; questo può accadere perché la coppia condivide una mutazione genetica che non si era mai manifestata in loro. Ciò può essere evitato (prima di avere figli) eseguendo un test di compatibilità genetica. Questo test, a differenza della TGP, non viene eseguito sugli embrioni, ma sui genitori, prelevando un campione di sangue o di saliva.

Grazie al Test Genetico Preimpianto, impediremo al bambino di nascere con questa malattia e, inoltre, impediremo che la malattia venga ereditata dalle generazioni future. Tuttavia, ci sono alcuni criteri minimi che le coppie portatrici di una malattia a rischio devono soddisfare per eseguire un PGT:

• Disporre di un’analisi genetica che specifichi lo stato genetico della coppia o della famiglia. La malattia da studiare deve essere ereditaria, ad esordio precoce, che causa disabilità. Inoltre, deve essere una malattia per la quale non è disponibile un trattamento curativo a breve termine o che compromette gravemente la qualità della vita.
• Deve esserci un rischio genetico noto di trasmissione del fenotipo alterato ai figli.
• La diagnosi deve essere possibile per la malattia in questione che deve essere evitata.

Quali malattie genetiche possono essere evitate con la fecondazione in vitro

Distrofia miotonica, malattia del rene policistico, fibrosi cistica, malattia di Charcot, malattia di Huntington, atassie, emofilie…ci sono più di duecento malattie rare ereditarie che possiamo rilevare nei laboratori del team Juana Crespo

A seconda della malattia ereditaria da studiare, abbiamo tre tipi di test genetici preimpianto:

1- Test genetico per Aneuploidie o Alterazioni cromosomiche (TGP-A)

Questo test è indicato per coppie con ripetuti fallimenti di impianto o aborti, in donne con età materna superiore a 38 anni, con cariotipo alterato di uno o entrambi i genitori.

È indicato anche per le coppie che hanno avuto precedenti concepimenti con malattie genetiche. È il caso della sindrome di Down, Edwards o altre malattie cromosomiche in cui l’embrione può avere più o meno cromosomi.

2- Test Genetico Preimpianto per la rilevazione di alterazioni strutturali (TPG-SR)

Questa tecnica è rivolta alle coppie portatrici di alterazioni cromosomiche. Per scoprirlo, effettueremo un cariotipo, cioè uno studio della struttura e del numero di cromosomi che entrambi i membri della coppia hanno.

Successivamente, il TGP-SR ci permetterà di rilevare la presenza di cromosomi anomali negli embrioni, cioè se hanno subito una rottura o un’unione errata di più segmenti.

Normalmente queste anomalie cromosomiche strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inserzioni, inanellamenti e inversioni) non hanno conseguenze per la salute del portatore dell’alterazione, ma possono colpire i propri figli.

3- Test genetico preimpianto per malattie monogeniche (TGP-M)

Questo test consente di rilevare nell’embrione l’alterazione o la mutazione di un gene che causerebbe una malattia monogenica.

Il TGP-M viene eseguito in coppie con una storia familiare di malattie ereditarie causate da mutazioni in un particolare gene. Queste coppie sono caratterizzate da un alto rischio di trasmettere questa patologia ai propri figli perché uno dei genitori ne è affetto o perché ne sono entrambi portatori sani.

Possono essere malattie con eredità dominante, recessiva o legata al cromosoma X. Tra queste malattie possiamo trovare la malattia di Huntington, la fibrosi cistica, la malattia del rene policistico, la sindrome dell’X fragile, l’emofilia A …

La TGP influisce sul successo della fecondazione in vitro?

Molte coppie temono che la manipolazione dei loro embrioni possa danneggiare le possibilità di ottenere la gravidanza desiderata.

Senza alcun dubbio, è essenziale comprendere che la biopsia dell’embrione è una tecnica necessaria per eseguire il test genetico preimpianto. È un processo molto delicato che richiede professionisti altamente qualificati ed esperti in questa specifica tecnica. In questo modo, svilupperemo il processo senza compromettere la vitalità dell’embrione.

Oltre a professionisti di grande esperienza, presso il laboratorio di Equipo Juana Crespo, disponiamo di strutture e attrezzature all’avanguardia progettate per garantire un sistema di coltivazione ottimale. Tutto questo, con l’obiettivo di assicurare un alto tasso di formazione embrionale in stadio di blastocisti, oltre che un buon programma di vetrificazione che ne garantisca la sopravvivenza dopo il congelamento.

Nel nostro laboratorio, la sopravvivenza degli embrioni dopo la biopsia e il congelamento mediante vetrificazione è del 99%. Il nostro team di professionisti e il sistema di coltura che seguiamo garantisce il successo della tecnica e, soprattutto, impedisce alle nostre pazienti di subire interruzioni della gravidanza a causa dell’esistenza di gravi malattie ereditarie.

Se nella tua famiglia o in quella del tuo partner sai dell’esistenza di malattie che puoi trasferire al tuo futuro bambino, presso Equipo Juana Crespo possiamo aiutarti. Non solo possiamo rilevare embrioni trasferibili e privi di malattia, ma avrai anche consigli personalizzati dai nostri genetisti.

Abbiamo professionisti di grande esperienza in grado di eseguire la biopsia dell’embrione senza danneggiare le possibilità di impianto del tuo embrione.

Poneteci le vostre domande o prenotate il vostro primo appuntamento al 961042 557 o tramite e-mail: info@juanacrespo.es