Il test genetico pre-impianto (TGP) viene utilizzato per individuare eventuali anomalie genetiche e/o cromosomiche negli embrioni ottenuti durante un ciclo di fecondazione in vitro.
Oltre a evitare il rischio di trasmettere malattie genetiche ereditarie dai genitori ai figli, questa tecnica consente di selezionare gli embrioni sani, di migliore qualità e con maggiori possibilità di impianto, aumentando il successo nei trattamenti di fecondazione assistita.
Come si svolge la procedura di diagnosi genetica pre-impianto?
Il DGP o TGP è un processo complesso, che deve essere sempre svolto da esperti in embriologia e genetica e in cui vengono utilizzate tecniche avanzate come la biopsia delle cellule embrionali o l’analisi genetica molecolare.
Le sue fasi sono:
- FIV. È la procedura preliminare alla Diagnosi Genetica Pre-impianto. Dopo aver eseguito sulla donna la stimolazione ovarica, si prelevano diversi ovuli maturi (tramite puntura follicolare) e si fecondano (con lo sperma del partner maschile o di un donatore anonimo) utilizzando un ICSI o microiniezione spermatica.
- Sviluppo embrionale. Gli embrioni ottenuti con la fecondazione in vitro vengono osservati nelle prime ore di sviluppo per verificare che abbiano una qualità sufficiente per eseguire una biopsia e garantirne la sopravvivenza.
- Biopsia cellulare. Consiste nell’estrarre una o più cellule dell’embrione (blastomeri). La biopsia può essere eseguita il terzo giorno di sviluppo dell’embrione o una volta raggiunto lo stadio di blastocisti, 5 giorni dopo la fecondazione in vitro.
- Analisi genetica. Il campione ottenuto dalla biopsia viene inserito in un tubo (tubing). Gli specialisti effettuano uno studio dei loro cromosomi e geni per identificare possibili alterazioni.
- Trasferimento di embrioni. Dopo aver ottenuto i risultati dell’analisi genetica, vengono selezionati embrioni geneticamente sani per essere trasferiti nell’utero materno o crioconservati per futuri tentativi di gravidanza.
Qual è la differenza tra eseguire la biopsia il giorno 3 o il giorno 5 della coltura dell’embrione?
La biopsia cellulare embrionale è, forse, la parte più delicata dell’intero test genetico o procedura di diagnosi pre-impianto.
Dovrebbe essere sempre effettuato da un professionista altamente specializzato ed esperto, poiché è essenziale non compromettere la vitalità dell’embrione.
Quando la biopsia viene eseguita il terzo giorno del suo sviluppo, gli embrioni di buona qualità hanno 8 cellule e viene estratta solo una di esse facendo un foro nella zona pellucida con impulsi laser corti o agenti chimici.
Il blastomere viene estratto, per assorbimento, da questo orifizio.
Se la biopsia viene eseguita il quinto giorno di sviluppo dell’embrione, questo è già diventato una blastocisti.
La blastocisti è più grande, è composta da molteplici cellule e ha tre parti perfettamente differenziate (massa cellulare interna o MCI, blastocele e trofoectoderma).
Nel momento di fare la biopsia con una blastocisti, vengono utilizzati impulsi laser corti per fare il foro da cui estrarre diverse cellule embrionali, con una micropipetta, tramite aspirazione.
Eseguire la biopsia il quinto giorno dello sviluppo embrionale è più semplice, poiché le cellule della MCI e del trofoectoderma hanno lo stesso materiale genetico, e l’estrazione è più sicura.
Tuttavia, in questa fase più avanzata di solito è necessario criopreservare gli embrioni dopo la biopsia.
Il motivo è che i risultati dell’analisi genetica possono richiedere diversi giorni e non è praticabile coltivare gli embrioni in laboratorio per così tanto tempo.
Differenza tra screening genetico pre-impianto e diagnosi genetica pre-impianto
Screening genetico preimpianto
Quello che è popolarmente noto come “screening genetico pre-impianto” è un tipo di DGP in cui si analizzano le alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi dell’embrione (aneuploidie) che possono causare aborti ricorrenti o la nascita di bambini malati.
Il test più comune è l’array di Ibridazione Genomica Comparativa, uno screening cromosomico completo che analizza le 23 coppie di cromosomi dell’embrione.
Per effettuare questo test, si utilizza un DNA di controllo e il campione di DNA proveniente dalla cellula embrionale estratta.
Diagnosi genetica pre-impianto
Il DGP consente di individuare le malattie monogeniche, ossia le malattie causate dalla mutazione di un singolo gene.
Una volta individuata la mutazione e determinato il tipo di ereditarietà (dominante, recessiva o legata al sesso), si utilizzano diverse tecniche, tra cui le più comuni sono la PCR (reazione a catena della polimerasi) e il sequenziamento massivo per la diagnosi.
Vantaggi della DGP mediante sequenziamento massiccio
Il sequenziamento massivo è la tecnica più avanzata nella procedura di diagnosi genetica preimpianto.
Permette lo studio di 23 paia di cromosomi e più di 500 geni associati a malattie ereditarie con un unico test, compreso lo studio delle aneuploidie e delle malattie monogeniche, sia separatamente che simultaneamente.
Un altro vantaggio è la rapidità nell’ottenimento dei risultati, che evita la necessità di congelare gli embrioni in attesa della conferma del test.
Equipo Juana Crespo: specialisti nella diagnosi genetica preimpianto avanzata
Quando consigliamo di eseguire un test genetico preimpianto?
I casi in cui consigliamo di effettuare un test genetico preimpianto sono:
- Genitori (uno o entrambi) portatori sintomatici o asintomatici di una malattia genetica o di un’anomalia cromosomica.
- Donne portatrici di una malattia legata al cromosoma sessuale X.
- Coppie che hanno sofferto aborti ripetuti o fallimenti di impianto, sia nelle gravidanze naturali che nella fecondazione in vitro.
- Presenza di precedenti familiari.
- Età materna avanzata.
- Uno dei due genitori è malato.
Quando eseguiamo la biopsia?
Nel team di Juana Crespo, effettuiamo il test DGP sugli embrioni nella fase di blastocisti, 5-6 giorni dopo la fecondazione.
In questo momento, gli embrioni hanno una massa cellulare interna che darà origine al feto e uno strato esterno che darà origine alla placenta (trofettoderma).
La biopsia viene eseguita sul secondo strato, per non compromettere lo sviluppo del feto.
Prima di effettuare questo test, è importante avere un numero sufficiente di embrioni per escludere quelli anomali e trasferire solo quelli di buona qualità e geneticamente “normali”.
I campioni bioptici di tutti gli embrioni vengono analizzati nel nostro laboratorio di genetica.
Ciò, unito alla nostra esperienza, ci ha permesso di ottenere una delle migliori percentuali di successo nella diagnosi genetica preimpianto.
Che tipi di test diagnostici preimpianto eseguiamo nella nostra clinica?
Attualmente eseguiamo due tipi di test per il TGP:
- TGP-A o Test Genetico Preimpianto (Test Genetici Preimpianto per Aneuploidia Monogenica). Per verificare se il numero di cromosomi in un embrione è corretto. Viene eseguito nei casi di età materna avanzata, nelle coppie con cariotipi alterati e nelle pazienti con aborti ricorrenti o precedenti interruzioni dovute ad alterazioni cromosomiche.
- TGP-M o PGT-M (Test Genetici Preimpianto per Malattie Monogeniche). Utilizzato per rilevare malattie genetiche monogeniche nell’embrione prima dell’impianto. Viene eseguito su pazienti affetti da malattie ereditarie o con una compatibilità testata per la stessa malattia tra i genitori. Preliminarmente, è necessario effettuare una serie di test genetici sulla coppia e sui loro familiari.
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