Durante la gravidanza, le donne possono sottoporsi a diversi test per assicurarsi che il bambino in arrivo non soffra alterazioni genetiche o malformazioni congenite.
Il test prenatale non invasivo (o NIPT dall’inglese “Non Invasive Prenatal Test”) è un’alternativa sicura, veloce e priva di rischi per la madre o il feto.
Per effettuare questo test, è sufficiente prelevare un campione di sangue dalla donna incinta (simile a un esame del sangue “di routine”) per analizzarlo in laboratorio.
Perché è importante la diagnosi prenatale?
Secondo UNIAMO, la Federazione Italiana per le Malattie Rare, esistono tra le 5.000 e le 7.000 malattie rare.
Tra queste, l’80% sono di origine genetica e possono essere trasmesse alla nostra discendenza, e si stima che il 3-4% dei neonati nascerà con una di queste malattie.
Inoltre, le anomalie cromosomiche sono la causa diretta del 50% degli aborti spontanei.
Il termine “diagnosi prenatale” include l’insieme delle tecniche utilizzate per rilevare anomalie fetali.
Le anomalie fetali includono tutte le alterazioni nello sviluppo morfologico, strutturale, funzionale o molecolare del feto, sia esterne che interne, sporadiche, ereditarie, singole o multiple.
Scoprire: Test di compatibilità genetica
Le tecniche attualmente utilizzate per la diagnosi prenatale sono molto precise e consentono di individuare difetti congeniti per adottare le misure più responsabili durante la gravidanza e il parto, salvaguardando la salute della madre e del bambino e migliorando la diagnosi del neonato.
In sintesi, i vantaggi dei test diagnostici prenatali sono:
- Individuazione precoce delle anomalie fetali.
- Trattamento precoce delle malattie nel bambino.
- Maggiore controllo specifico al momento del parto.
- Consulenza medica ai futuri genitori.
Tipi di diagnosi prenatale
Le tecniche diagnostiche prenatali possono essere:
- Non invasive. Sono esami semplici che non comportano rischi né per la madre né per il feto.
In questo gruppo troveremo:
- Ecografie di controllo della gravidanza (molto utili per diagnosticare malformazioni fetali).
- Ecografie Doppler (importanti per studiare le anomalie del sistema circolatorio fetale e placentare).
- Analisi del DNA fetale nel sangue materno (è il test genetico di gravidanza più diffuso, e consiste nell’analizzare il DNA fetale che circola liberamente nel sangue materno grazie ad un prelievo di sangue).
- Invasivo. Implicano fare una puntura o una biopsia per raggiungere il sacco gestazionale o la placenta e prelevare un campione, il che può mettere a rischio la gravidanza.
All’interno di questo secondo gruppo possiamo evidenziare:
- Amniocentesi (rimozione del liquido amniotico mediante puntura transaddominale guidata dagli ultrasuoni).
- Biopsia coriale (ottenimento di un piccolo pezzo di tessuto dai villi coriali della placenta utilizzando una pinza o un catetere per via transcervicale (attraverso la vagina) o transaddominale (perforazione attraverso l’addome).
Quando dovrebbe essere effettuato il test non invasivo per individuare anomalie cromosomiche?
L’obiettivo del test non invasivo è rilevare e quantificare frammenti specifici di DNA fetale presenti nel flusso sanguigno materno dalla 9a settimana di gravidanza (a partire dalla settimana 10, la sua sensibilità aumenta fino al 99%).
Per eseguire questo test è sufficiente prelevare un campione di sangue dalla donna incinta e analizzarlo.
Che tipo di alterazioni rileva questo test?
Sebbene la sua capacità sia limitata, il test prenatale non invasivo può rilevare molte alterazioni genetiche e cromosomiche, tra cui:
- Sindrome di Down (trisomia 21)
- Sindrome di Edwards (trisomia 18)
- Sindrome di Patau (trisomia 13)
- Sindrome di Turner (X0)
- Trisomie cromosomiche sessuali (sindrome di Klinefelter (XXY), sindrome di Jacobs (XYY), sindrome della tripla X (XXX) o sindrome da delezione 22q)
- Microdelezioni (sindrome di Angelman, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Cri-du-chat o delezione 1p36 5-17%)
- Triploidia (69 cromosomi).
Interpretazione e conferma dei risultati
Il test prenatale non invasivo è molto semplice da eseguire ed i suoi risultati si ottengono in pochi giorni (in media è necessaria una settimana).
Il risultato del test sarà BASSA PROBABILITA’ o ALTA PROBABILITÀ, con un’efficienza del test fino al 99%.
È importante tenere presente che il TPNI è un test di screening, non una diagnosi definitiva.
Di fronte a un’alta probabilità, la diagnosi deve essere confermata con un test invasivo che consenta di confermare la presenza di:
- Anomalie cromosomiche.
- Malattie genetiche ereditarie.
- Malformazioni fetali.
- Infezioni.
In quali casi è consigliabile effettuare un test genetico durante la gravidanza?
Il test del DNA fetale è un test consigliato per tutte le donne in gravidanza che hanno completato la decima settimana di gestazione.
Tuttavia, è particolarmente importante farlo in:
- Donne in età materna avanzata (dai 38 anni di età).
- Risultati ad alto rischio in uno screening biochimico o ecografico nel primo trimestre.
- Storia di gravidanza con alterazioni cromosomiche.
- Gravidanze ottenute in modo naturale.
- Gravidanze ottenute da FIV, sia con gameti propri che donati.
- Gravidanze gemellari.
E cosa succede nei trattamenti di riproduzione assistita con TGP?
Quando si esegue un TGP (Test Genetico Preimpianto) per selezionare gli embrioni geneticamente più sani, i cromosomi fetali sono già stati studiati direttamente, quindi il test prenatale non invasivo di solito non è necessario.
Quanto costa il test prenatale non invasivo?
Il test prenatale non invasivo presenta molteplici vantaggi rispetto ad altri test prenatali, da qui la sua popolarità.
I più importanti sono:
- Diagnosi precoce.
- Semplicità.
- Velocità.
- Sicurezza.
- Precisione.
Se desideri conoscere il prezzo del test prenatale non invasivo, sei interessato o hai domande a riguardo al test diagnostico prenatale, chiamaci o scrivici senza obbligo.
