Existen más de 6.000 enfermedades raras distintas que afectan a las capacidades físicas, mentales y sensoriales de quienes las padecen. De todas ellas, se estima que el 80% son de origen genético. Por eso, la genética desempeña un papel esencial en la posible prevención de estas enfermedades. Y es aquí donde la reproducción asistida supone una enorme ventaja en la posibilidad de detectar y prevenir la transmisión de enfermedades genéticas.
Precisamente para dar visibilidad a este tipo de enfermedades y a los avances en investigación que se realizan cada año, el 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Si tú, tu pareja o vuestras familias estáis afectados por alguna enfermedad genética, la reproducción asistida os ofrece la oportunidad de evitar transmitir a vuestro futuro hijo la enfermedad genética que os afecta.
Qué son las enfermedades raras hereditarias
Según la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER:
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 5 por cada 10.000 habitantes.
Solo en España se estima que hay más de tres millones de personas afectadas por alguna de estas enfermedades. Aunque las probabilidades varían en cada caso, el porcentaje de transmisión a los hijos es muy elevado y estos, a su vez, pueden sufrirlas y mostrar sintomatología en algunos casos. En otras ocasiones no las sufren, pero sí las pueden transmitir nuevamente a sus descendientes. Hablamos entonces de enfermedades raras hereditarias.
Cómo evitar las enfermedades genéticas en una FIV
El Test Genético Preimplantacional (TGP) es la clave para detectar y evitar las enfermedades hereditarias en un tratamiento FIV. Este test, anteriormente llamado Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), nos permite seleccionar solo los embriones sanos antes de transferirlos al útero y que se produzca el embarazo.
El Test Genético Preimplantacional se convierte así en la mejor opción reproductiva para asegurar el nacimiento de niños libres de las enfermedades genéticas de sus progenitores.
Se trata de un delicado proceso que permite estudiar las características genéticas de los embriones obtenidos en un tratamiento de fecundación in vitro (FIV).
Para ello, los embriones en estadio de blastocisto (día 5-6 de desarrollo) son manipulados con sumo cuidado. Se les realiza una pequeña biopsia para extraer entre 6 y 8 células de cada embrión. Muestra que, posteriormente, analizaremos con la finalidad de detectar posibles anomalías.
De esa forma podremos identificar los embriones “enfermos” y transferir al útero materno solo aquellos que consideremos “sanos”.
Requisitos para realizar un Test Genético Preimplantacional
Si estás pensando en la conveniencia de realizar un TGP, es importante que sepas que esta prueba no puede realizarse si no hay una justificación médica que indique que es conveniente hacerlo. No es un test que puedas realizar por voluntad, sino por recomendación médica.
Los pacientes que solicitan someterse al Test Genético Preimplantacional en Equipo Juana Crespo, lo hacen cuando:
- La paciente ha sufrido abortos de repetición
- Alguno de los progenitores (o familiares de los mismos) padezca una enfermedad genética.
- Existen cariotipos alterados en alguno de los miembros de la pareja.
- Hay descendencia previa afecta. Es decir, cuando la pareja ya ha tenido un hijo con alguna enfermedad genética; posiblemente porque la pareja comparte una mutación genética que en ellos mismos no se manifiesta. Este caso se puede evitar previamente (antes de tener hijos) haciendo un test de portadores o de compatibilidad genética. Este test, al contrario que el TGP, no se realiza en los embriones, sino en los progenitores, tomando una muestra de sangre o saliva.
En definitiva, gracias al Test Genético Preimplantacional, evitaremos que el hijo nazca con dicha enfermedad y, además, evitaremos que la enfermedad sea heredada en las generaciones futuras. No obstante, existen unos criterios mínimos que debéis cumplir las parejas portadoras de una enfermedad de riesgo para llevar a cabo un TGP:
- Disponer de un informe genético donde se especifique la situación genética de la pareja o de la familia. La enfermedad que se va a estudiar debe de ser hereditaria, de aparición precoz, que genere discapacidad. Además, debe ser una enfermedad para la que no se disponga a corto plazo de un tratamiento curativo o que comprometa seriamente la calidad de vida.
- Debe existir riesgo genético conocido de transmisión del fenotipo alterado a la descendencia.
- El diagnóstico debe ser posible para la enfermedad en cuestión que se quiere evitar.
Qué enfermedades genéticas se pueden evitar en una FIV
Distrofia miotónica, poliquistosis renal, fibrosis quística, enfermedad de Charcot, enfermedad de Huntington, ataxias, hemolfilias… y así hasta más de doscientas son las enfermedades raras hereditarias que podemos detectar en el laboratorio de Equipo Juana Crespo.
Dependiendo de la enfermedad hereditaria a estudiar, tenemos tres tipos de test genéticos preimplantacionales:
1- Test genético de Aneuploidías o Alteraciones cromosómicas (TGP-A)
Este test está indicado para parejas con fallos repetidos de implantación o con abortos de repetición, en mujeres con edad materna superior a los 38 años, con cariotipos alterados de uno o ambos progenitores.
También está indicado para parejas que hayan tenido concepciones previas con enfermedades genéticas. Es el caso de los síndromes de Down, Edwards u otras cromosomopatías donde el embrión puede tener cromosomas de más o de menos.
2- Test Genético Preimplantacional para la detección de alteraciones estructurales (TPG-SR)
Esta técnica está dirigida a parejas que son portadores de alteraciones cromosómicas. Para averiguarlo, realizaremos un cariotipo, es decir, un estudio de la estructura y número de los cromosomas que tienen ambos miembros de la pareja.
A continuación, el TGP-SR nos permitirá detectar en los embriones la presencia de cromosomas anómalos, es decir, que han sufrido una rotura o una unión incorrecta de varios segmentos.
Normalmente, estas anomalías cromosómicas estructurales (translocaciones, deleciones, duplicaciones, inserciones, anillaciones e inversiones) no tienen consecuencias para la salud del portador de la alteración, pero sí pueden dar lugar a una descendencia afecta.
3- Test Genético Preimplantacional de enfermedades monogénicas (TGP-M)
Este test permite detectar en el embrión la alteración o la mutación de un gen que causaría una enfermedad monogénica.
El TGP-M se lleva a cabo en parejas con una historia familiar de enfermedades hereditarias provocadas por mutaciones en un gen determinado. Estas parejas deben tener un riesgo elevado de transmitir esta patología a su descendencia, ya sea porque uno de los progenitores esté diagnosticado o porque ambos sean portadores sanos de la misma afección genética.
Pueden ser enfermedades con una herencia dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. Entre estas enfermedades podemos encontrar la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, la poliquistosis renal, el Síndrome de X Frágil, la hemofilia A…
¿El TGP afecta al éxito de una FIV?
Muchas parejas temen que al manipular sus embriones estos se puedan dañarse y no conseguir el ansiado embarazo.
Sin embargo, es fundamental entender que la biopsia embrionaria es una técnica necesaria para llevar a cabo el Test Genético Preimplantacional. Se trata de un proceso muy delicado que requiere de profesionales muy cualificados y experimentados en esta técnica concreta. De ese modo, desarrollaremos el proceso sin comprometer la viabilidad del embrión.
Además de profesionales con gran experiencia, en el laboratorio de Equipo Juana Crespo, contamos con unas instalaciones pioneras y equipos de última tecnología destinados a garantizar un sistema de cultivo óptimo. Todo ello con el objetivo de asegurar una elevada tasa de formación de embriones en estadio de blastocisto, así como un buen programa de vitrificación que garantice su supervivencia tras la congelación.
En nuestro laboratorio, la supervivencia de los embriones a la biopsia y congelación por vitrificación es del 99%. Nuestro equipo de profesionales y el sistema de cultivo que seguimos asegura el éxito de la técnica y, sobre todo, evita que nuestras pacientes sufran interrupciones de embarazos a causa de la existencia de enfermedades hereditarias graves.
Si en tu familia o en la de tu pareja conocéis la existencia de enfermedades que podéis transferir a vuestro futuro hijo, en Equipo Juana Crespo podemos ayudaros. No solo podemos detectar los embriones transferibles y libres de esa enfermedad, sino que, además, dispondréis del asesoramiento personalizado de nuestros genetistas.
Contamos con profesionales muy experimentados en nuestro laboratorio capaces de realizar la biopsia embrionaria sin perjudicar las posibilidades de implantación de tu embrión.
Consúltanos tus dudas o reservar ya tu primera cita en el 961 042 557 o mediante nuestro correo: info@juanacrespo.es
