El Test Genético Preimplantacional (TGP) se utiliza para detectar posibles trastornos genéticos y/o cromosómicos en los embriones obtenidos durante un ciclo de fecundación in vitro.
Además de evitar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas hereditarias de padres a hijos, esta técnica permite seleccionar los embriones sanos, de mayor calidad y con más posibilidades de implantación, aumentando el éxito en los tratamientos de reproducción asistida.
¿Cómo es el procedimiento del diagnóstico genético preimplantacional?
El DGP o TGP es un proceso complejo, que debe ser realizado siempre por expertos en embriología y genética, y en el que se utilizan técnicas avanzadas como la biopsia de células embrionarias o el análisis genético molecular.
Sus fases son:
- FIV. Es el procedimiento previo al Diagnóstico Genético Preimplantacional. Tras hacer una estimulación ovárica a la mujer, se obtienen varios óvulos maduros (mediante punción folicular) y se fecundan (con los espermatozoides de la pareja masculina o de un donante anónimo) utilizando una ICSI o microinyección espermática.
- Desarrollo embrionario. Los embriones obtenidos con la FIV son observados en sus primeras horas de desarrollo para comprobar que cuentan con la calidad mínima suficiente para realizarles una biopsia y garantizar su supervivencia.
- Biopsia celular. Consiste en extraer una o varias células del embrión (blastómeras). La biopsia puede realizarse el día 3 de desarrollo del embrión o una vez haya conseguido el estado de blastocisto, 5 días después de la FIV.
- Análisis genético. La muestra obtenida con la biopsia se coloca en un tubo (tubing). Los especialistas realizan un estudio de sus cromosomas y genes para identificar posibles alteraciones.
- Transferencia embrionaria. Tras obtener los resultados del análisis genético, se seleccionan los embriones genéticamente sanos para transferirlos al útero materno o criopreservarlos para futuros intentos de embarazo.
¿Cuál es la diferencia entre hacer la biopsia el día 3 o el día 5 de cultivo embrionario?
La biopsia de células embrionarias es, posiblemente, la parte más delicada de todo el procedimiento del test o diagnóstico genético preimplantacional.
Debe realizarla siempre un profesional altamente especializado y con experiencia, ya que es fundamental no comprometer la viabilidad del embrión.
Cuando la biopsia se realiza en el tercer día de su desarrollo, los embriones de buena calidad tienen 8 células y únicamente se extrae una de ellas haciendo un orificio en la zona pelúcida con pulsos de láser corto o con agentes químicos.
La blastómera se extrae, por absorción, desde este orificio.
Si la biopsia se realiza en el quinto día de desarrollo del embrión, este ya se ha convertido en un blastocisto.
El blastocisto es más grande, está compuesto por multitud de células y tiene tres partes perfectamente diferenciadas (masa celular interna o MCI, blastocele y trofoectodermo).
A la hora de hacer la biopsia con un blastocisto, se utilizan pulsos cortos del láser para hacer el orificio por el cual extraer varias células embrionarias, con una micropipeta, mediante aspiración.
Realizar la biopsia en el quinto día de desarrollo embrionario es más sencillo, ya que las células de MCI y del trofoectodermo tienen el mismo material genético, y la extracción es más segura.
Sin embargo, en esta fase más avanzada suele ser necesario vitrificar los embriones tras la biopsia.
El motivo es que los resultados del análisis genético pueden tardar varios días y no es viable cultivar los embriones en laboratorio durante tanto tiempo.
Diferencia entre cribado genético preimplantacional y diagnóstico genético preimplantacional
Cribado genético preimplantacional
Lo que popularmente se conoce como «cribado genético preimplantacional» (Preimplantation Genetic Screening) es un tipo de DGP en el que se analizan alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas del embrión (aneuploidias) que pueden dar lugar a abortos de repetición o nacimiento de niños enfermos.
La prueba más común es el array de Hibridación Genómica Comparada, un Screening Cromosómico Completo que analiza los 23 pares de cromosomas del embrión.
Para hacer esta prueba, se utiliza un ADN de control y la muestra de ADN procedente de la célula embrionaria extraída.
Diagnóstico genético preimplantacional
El DGP permite detectar enfermedades monogénicas, es decir, enfermedades causadas por la mutación de un único gen.
Una vez localizada la mutación y determinado el tipo de herencia (dominante, recesiva o ligada al sexo) se utilizan diferentes técnicas, siendo las más frecuentes la PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y la secuenciación masiva para el diagnóstico.
Ventajas del DGP por secuenciación masiva
La secuenciación masiva es la técnica más avanzada en el procedimiento del diagnóstico genético preimplantacional.
Permite estudiar con una sola prueba los 23 pares de cromosomas y más de 500 genes asociados a enfermedades hereditarias, incluyendo el estudio de aneuploidías y enfermedades monogénicas, tanto por separado, como simultáneamente.
Otra de sus ventajas es la rapidez en la obtención de resultados, lo que evita tener que congelar obligatoriamente los embriones mientras se esperan la confirmación de la prueba.
Equipo Juana Crespo: especialistas en diagnóstico genético preimplantacional avanzado
¿Cuándo recomendamos hacer un Test Genético Preimplantacional?
Los casos en los que recomendamos hacer un test genético preimplantacional son:
- Progenitores (uno o ambos) portadores sintomáticos o asintomáticos de alguna enfermedad genética o anomalía cromosómica.
- Mujeres portadoras de una enfermedad ligada al cromosoma sexual X.
- Parejas que han sufrido abortos de repetición o fallos de implantación, tanto en embarazos naturales como el FIV.
- Presencia de antecedentes familiares.
- Edad materna avanzada.
- Alguno de los dos progenitores está enfermo.
¿Cuándo realizamos la biopsia?
En Equipo Juana Crespo realizamos el test para el DGP a los embriones en fase de blastocisto, 5-6 después de la fecundación.
En este momento, tienen una masa celular interna que dará lugar al feto y otra capa externa que dará lugar a la placenta (trofoectodermo).
La biopsia se realiza en la segunda, para no afectar al desarrollo del feto.
Antes de hacer esta prueba, es importante contar con un buen número de embriones para descartar los anómalos y transferir únicamente aquellos que sean de calidad y diagnosticados como genéticamente «normales».
Las muestras biopsiadas de todos los embriones se estudian en nuestro propio laboratorio de genética.
Esto, junto con nuestra experiencia, nos ha permitido ser una de las clínicas con las mejores tasas de éxito en diagnóstico genético preimplantacional.
¿Qué tipos de test de diagnóstico preimplantacional hacemos en nuestra clínica?
Actualmente, realizamos dos tipos de pruebas para el TGP:
- TGP-A o Test Genético Preimplantacional (Preimplatation Genetic Testing for Monogenic Aneuploidy). Para saber si el número de cromosomas de un embrión es correcto. Se realiza en casos de edad materna avanzada, parejas con cariotipos alterados y pacientes con abortos de repetición o interrupciones previas por alteraciones cromosómicas.
- TGP-M o PGT-M (Preimplatation Genetic Testing for Monogenic Diseases). Sirve para detectar enfermedades genéticas monegénicas en el embrión antes de su implantación. Se realiza a pacientes con enfermedades hereditarias o con un test de compatibilidad coincidente para la misma enfermedad entre los progenitores. Previamente, es necesario hacer una serie de pruebas genéticas a la pareja y a sus familiares.
¿Tienes dudas sobre el procedimiento del diagnóstico genético preimplantacional? Solicítanos información sin compromiso.
